إن تطوير دواء جديد يمكن أن يكلف مليار دولار ويستغرق أكثر من عقد من الزمن. وهذا يجعل الاستثمار في علاجات جديدة في مجال الأمراض النادرة ــ حيث تكون أعداد المرضى صغيرة وفرص الحصول على عائد على هذا الاستثمار أقل ــ رهاناً محفوفاً بالمخاطر بالنسبة لشركات الأدوية الكبرى.
وهذا هو السبب الرئيسي وراء عدم حصول 95% من أكثر من 10.000 مرض نادر على علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء.
ولكن بالنسبة لآباء الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بهذه الأمراض، فإن عدم القيام بأي شيء ليس خيارًا. وهذا يغذي اتجاها رئيسيا في مجتمع الأمراض النادرة: الابتكارات الطبية والتقدم الذي تقوده مجموعات المرضى أنفسهم.
في أكتوبر الماضي، تم إطلاق مشروع Rare As One بتمويل من تشان زوكربيرج Biohub يدعم الأبحاث التي يقودها المرضى في مجال الأمراض النادرة – أصدرت تقريرا والذي أظهر أنه من بين المنظمات العشرين التي مولها عند إطلاق البرنامج في عام 2019، شارك نصفها في التجارب السريرية في غضون خمس سنوات.
ويُعد هذا تقدمًا ملحوظًا حققته مجموعات المناصرة التي تقودها في الغالب المجتمعات التي تمثلها – الآباء العاديون من خلفيات متنوعة، الذين يتعاونون مع الباحثين والأطباء لتطوير علاجات منقذة للحياة لأحبائهم. ولكن بالنسبة للعديد من هذه العائلات، فإن معرفة مكان بدء هذه العملية يمكن أن يكون معقدًا للغاية.
ألتروجينيكسوهي شركة راسخة في تطوير الأدوية النادرة وفائقة الندرة، وتتطلع إلى سد هذه الفجوة وتزويد العائلات والمدافعين عن المرضى بالأدوات والموارد لاكتشاف العلاج.
تستضيف الشركة مرتين سنويًا Rare Bootcamp، وهو منتدى متعدد الأيام يساعد العائلات على التعرف على كيفية إجراء الأبحاث حول الأمراض النادرة والخطوات المهمة اللازمة لتطوير دواء جديد. كما يسمح لهم بالتواصل مع الآخرين الذين يمرون بتجربة مماثلة.
الرئيس التنفيذي لشركة Ultragenyx Emil Kakkis يتحدث إلى الحاضرين في حدث Rare Bootcamp للشركة في بوسطن في أبريل 2026.
هذا الحدث مجاني وترعاه شركات التكنولوجيا الحيوية الأخرى، مثل Alexion، وBioMarin، وGeneDx، وBridgeBio، والتي ترسل أيضًا خبراء للمشاركة في اللجان.
خلال أحدث معسكر تدريبي لها في بوسطن الشهر الماضي، عقدت الشركة أكثر من 20 جلسة تغطي كامل نطاق تطوير الأدوية، بدءًا من العلوم المبكرة وحتى الموافقة التنظيمية.
أطلق مؤسس Ultragenyx ومديرها التنفيذي، Emil Kakkis، المعسكرات التدريبية قبل تسع سنوات، مستوحى من كفاحه الخاص في البحث عن علاجات جديدة خلال أيامه الأولى في الصناعة.
وقال كاكيس: “لا يوجد كتاب، ولا يوجد “ملاحظات كليفس” حول كيفية تطوير عقار”.
وقال كاكيس: “لقد حاربت وقاتلت، وفي ذلك الوقت وعدت نفسي بأنه إذا وصلت إلى المنصب الذي أعرف كيف أفعل ذلك فيه، فسأخبر كل من يحتاج إليه”.
حضر مايك وإيفلين ريبادينيرا أحدث المعسكر التدريبي. إنهم يحاولون إيجاد علاج لابنتهم آبي، التي تعاني من الشلل النصفي التشنجي الوراثي من النوع 26، وهو اضطراب تنكس عصبي تقدمي استغرق تشخيصه عقدين من الزمن.
على الرغم من أنهم قالوا إنهم لم يبدأوا الرحلة في البداية متوقعين العثور على علاج لمرض ابنتهم، إلا أنهم اكتشفوا في العام الماضي أن هناك علاجًا جينيًا لاضطراب مماثل يسمى SPG 50.
قال مايك ريبادينيرا: “لقد قطعنا شوطًا طويلًا، لكن رحلتنا الجديدة تبدأ في المعسكر التدريبي للأمراض النادرة”.
مايك وإيفلين ريبادينيرا مع ابنتهما آبي (يسار). تم تشخيص إصابة آبي بالشلل النصفي التشنجي الوراثي من النوع 26، وهو اضطراب تنكس عصبي تقدمي.
جاءت عائلة ريبادينيراس إلى بوسطن لتلقي خريطة طريق حول كيفية إقناع الآخرين بإجراء أبحاث نيابة عن أطفالهم وتطوير إثبات لمفهوم الدواء.
وقالت إيفلين: “لم أكن أعرف ما أتوقعه، لكنه كان مذهلاً. لقد أتاح لنا الوصول إلى الباحثين والخبراء والأطباء… أشعر وكأنهم موجودون بالفعل في مجتمعنا الآن”.
يعد الحدث أيضًا بمثابة مكان اجتماع للعائلات والمدافعين الذين يواجهون ظروفًا مماثلة. ومن خلال جلسات التواصل في المؤتمر وحفلات العشاء في وقت لاحق من اليوم، يتبادل المشاركون النصائح ويقارنون الملاحظات حول رحلاتهم مع المرض النادر.
قال مايك: “لقد شعرنا بالوحدة لسنوات عديدة، وابنتي تشعر بالوحدة الشديدة… ومعرفة أن هناك أشخاصًا آخرين يمرون بنفس العملية بالضبط أمر مشجع حقًا”.
حضرت لورا ويلسون هذا الحدث لمساعدة ابنتها إيليا، التي تم تشخيص إصابتها باضطراب نمو عصبي نادر يسمى ReNU2.
وقد مرت ويلسون حوالي تسع سنوات دون تشخيص رسمي لإيليا، حيث تم التعرف على الجين فقط في أبريل 2025. وقد أسست مؤخرًا منظمة تسمى ReNU2 United لمساعدة العائلات المتضررة من المرض. وحتى الآن، حددت حوالي 60 أسرة في 17 دولة أن أطفالها مصابون بالمرض.
لورا ويلسون مع ابنتها إيليا. تعاني إيليا من مرض ReNU2، وهو اضطراب نمو عصبي نادر تم اكتشافه لأول مرة في أبريل 2025.
حضر ويلسون معسكر Ultragenyx التدريبي للاستماع إلى الخبراء الحاضرين حول تطوير العلاجات وتعلم أفضل الممارسات من العائلات الأخرى التي استخدمت منظماتها لدعم الأبحاث.
وقال ويلسون في مقابلة: “لا أحد في هذه الغرفة لديه طفل يعاني من نفس الاضطراب الذي يعاني منه ابني، ولكن لدينا الكثير من الأشياء المشتركة”.
قال ويلسون: “إن تجربة كونك أبًا لطفل يعاني من مرض نادر هي تجربة موحدة لدرجة أنك تصاب به على الفور”.
وقد نما المعسكر التدريبي، الذي شاركت في استضافته مؤسسة EveryLife – وهي مجموعة مناصرة أسسها كاكيس في عام 2009 – من خلال الكلام الشفهي. وقد حضر حدث الشهر الماضي ما يقرب من عشرين مشاركًا، ومنذ إطلاقه، أكمل البرنامج ما يقرب من 235 شخصًا من 142 منظمة.
كما أنها ألهمت أحداثًا أخرى مماثلة، مثل RARE ورشة عمل لتنمية عقل المحامي. تركز ورشة العمل هذه على الأمراض النادرة التي تهاجم الجهاز العصبي المركزي ويتم تنظيمها من قبل شبكة الصرع النادر وشركة Mahzi Therapeutics ومجموعة المناصرة Global Genes.
في النهاية، يقول كاكيس إنه يتطلع إلى اليوم الذي لا تعود فيه هذه الأنواع من الأحداث ضرورية.
قال كاكيس: “آمل أن نتمكن يومًا ما من حل هذه المشكلة”. “وسنعلم أن الأمر قد تم حله، لأننا لن نرى بعد الآن الآباء مضطرين إلى تطوير الأدوية الخاصة بهم. كل شيء سيتم القيام به. وهذا ما آمله”.
للمزيد من القصص المشابهة اشترك في نشرة شفاء سي إن بي سي الإخبارية.
