لقد أمضيت آخر 25 عامًا أمام الكاميرا هنا في قناة CNBC، وقد عرف الناس الكثير عني.
لكن ما لا يعرفونه ربما يكون الجزء الأكثر أهمية: عائلتي. وعائلتنا سعيدة. لكننا أيضًا فريدون، ولدينا صراعات.
تعاني ابنتنا كايلي البالغة من العمر 9 سنوات، وهي أصغر أطفالنا، من اضطراب وراثي نادر. لقد غيرتني رحلته ومعركته بطرق عديدة، وكل ذلك نحو الأفضل.
كايلي مع والديها مات وبيكي.
لوري وسيث هورويتز، جون جوميز
كايلي فتاة جميلة وسعيدة ومحبة. أولئك الذين يعرفوننا يطلقون عليه اسم Mini-Me. لكني أعلم أنه أفضل مني. إنه مملوء بالنور والحياة والحب. وهي تعمل كل يوم بجهد أكبر من أي شخص أعرفه.
تمتلك كايلي SYNGAP1، مما يعني أنها تنتج فقط نصف بروتين SynGAP اللازم لنمو الدماغ. مثل 1700 أو أكثر من الأشخاص الآخرين حول العالم الذين لديهم نفس التشخيص، فهذا يعني أنه يعاني من نوبات وتأخر في النمو وإعاقات ذهنية. ومثل العديد من السنغافوريين الآخرين، فهو مصاب بالتوحد. التوحد لدى كايلي شديد.
إنه يعاني من تعذر الأداء، مما يعني أنه على الرغم من أنه يكافح في التحدث، إلا أنه يتمتع بلغة تقبل عالية جدًا – وأعتقد – أنه يفهم معظم ما يدور حوله. في بعض الأحيان يفترض الناس أنه نظرًا لأن كايلي لا تستطيع التحدث، فإنها لا تفهم ما يقولونه. في بعض الأحيان يتحدثون عن كايلي أمامها. في بعض الأحيان يكون بلا رحمة. لقد سمعت الناس يصفونه بالمتخلف، أو المنحرف، أو غير المنضبط. قالوا إنها أكبر من أن تتمكن من الجلوس في عربة الأطفال، حيث تشعر بالأمان عندما نكون بالخارج في المجتمع. أو نظروا إلينا بنظرات استنكار وقالوا إنه لا ينبغي السماح له بالكثير من الوقت أمام الشاشات عندما نسمح له باستخدام جهاز iPad في مطعم أو في مباريات كرة السلة الخاصة بأخيه. لقد سمعت كل ذلك. وقد فعل ذلك.
كايلي وشقيقها كايل.
وجود SYNGAP1 وتعذر الأداء يعني أن كايلي غالبًا لا تستطيع التحكم في جسدها. لن يفعل ما يريده أن يفعله، وهو الأمر الذي، كما يمكنك أن تتخيل، محبط للغاية بالنسبة له. في بعض الأحيان يتصرف بشكل غريب، لكنه كان يعمل مع المعالجين السلوكيين لسنوات. إنها تتحسن في التعامل مع ذلك.
رأى صديق يعاني ابنه من سرطان الدماغ صورة لدماغ سنغافوري وقال إنه يشبه دماغ طفل تلقى العلاج الإشعاعي لعلاج ورم في المخ. في الدماغ العصبي، تبدو التشعبات – وهي الوصلات العصبية التي تنقل النبضات الكهربائية في جميع أنحاء الدماغ – مثل الأشجار المشذبة بدقة، مع فروع واضحة ومحددة تشع من جذع مركزي. الأفراد المصابون بـ SYNGAP1 لديهم جذوع سميكة وتشعبات ذات فروع عديدة. تعني تلك الوصلات الجريئة من المشابك العصبية، بدلًا من الروابط السلسة التي يمتلكها معظم الناس، أن كيلي يمكن أن يغمره طوفان المدخلات الذي يأتي في طريقه. في بعض الأحيان يعض نفسه نتيجة محاولته إدارة كل شيء. في بعض الأحيان تعضني أو تعض والدها. لم يقصد ذلك. نحن نعرف ذلك. ولكن من الصعب معالجتها والاستجابة لها بنعمة عند حدوثها.
المضي قدما بعد التشخيص
عندما ولدت كايلي، بدا كل شيء مثاليًا. لقد أكملت فترة ولايتها دون أي مشاكل في الحمل. كان لديه 10 أصابع و10 أصابع في قدميه وكانت سعيدة دائمًا. ابتسمت في أقل من شهر من العمر. قال بعض الناس أنه يجب أن يكون الغاز، لكنه لم يكن كذلك. لقد التقطت صوراً على هاتفي الخلوي وأنا أحملها بين ذراعي لأنني لم أصدق ذلك بنفسي.
ابنة بيكي كايلي تبتسم كالطفل.
بيكي كويك
لقد خدم بشكل جميل. كان ينام أفضل من ابني. وكان راضيا وسعيدا. لقد فعل وقت البطن. بدا كل شيء مثاليًا.
ولكن عندما بلغت سبعة أشهر تقريبًا أو نحو ذلك، بدأت أشعر بالقلق. إنها تعبر عينيها كثيرًا. لم تكن تتدحرج. وأحيانًا يحدق في الفضاء. بدا وكأنه كان يعيد ضبط نفسه مثل جهاز كمبيوتر في الثلاجة.
وفي غضون ثمانية أشهر، شعرت بالقلق بدرجة كافية لطلب المساعدة من المعالجين والأطباء. لقد شخصوه بأنه يعاني من تأخر النمو العالمي. لقد عملوا معه. نأمل وندعو.
كايلي كويك مع والدها (مات) وأمها (بيكي) وشقيقها (كايل).
بيكي كويك
لقد تحسنت كايلي. وكان بطيئاً جداً مقارنة بأقرانه ومقارنة بأبناء عمومته الذين ولدوا خلال شهر منه. لقد جعل ذلك من الصعب تحمل الأعمال العائلية في بعض الأحيان … نظرًا لمدى تخلفها عن أبناء عمومتها، على الرغم من أن عائلتنا الممتدة كانت أكبر دعم لنا. لقد كان سيفًا ذا حدين، وأحيانًا (في كثير من الأحيان) كنت أنهار في مناسبات الأعياد والتجمعات العائلية.
استشرنا طبيب أعصاب. لقد حدد موعدًا لإجراء تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، والذي أظهر نشاطًا غير طبيعي في الدماغ ونوبات صرع. بدأت كايلي طريقًا طويلًا ومتنوعًا من الأدوية المصممة للسيطرة على نوباتها. قبل أن تبلغ كايلي الثالثة من عمرها، تلقينا نتائج الاختبار الجيني الذي أظهر أن كايلي لديها SYNGAP1. كان التشخيص مدمرًا، لأننا علمنا أنه حتى العمل الجاد والتصميم وسنوات العلاج لن تكون كافية “لإصلاح” جميع أعراضها. ولكنه أعطانا أيضًا فهمًا لما كانت كايلي تتعامل معه، مجتمع من عائلات أخرى تتعامل مع نفس المشكلات، ونأمل أن نجد علاجًا أخيرًا.
تحب كايلي قضاء الوقت على الشاطئ مع عائلتها.
بيكي كويك
لقد ساعد العمل مع المعالجين والأطباء والمدرسين المتفانين بشكل كبير. تواصل كايلي إحراز التقدم، وقد تعلمنا الكثير عن أفضل السبل لمحاولة مساعدتها. لكن أمامنا طريق طويل لنقطعه. ونحن من المحظوظين. لدينا الموارد اللازمة لدفع تكاليف أفضل رعاية ومساعدة والوصول إلى المعالجين. والأطباء والشركات يتصلون بي مرة أخرى بسبب منصبي العام.
معظم الناس ليسوا محظوظين. وهذا جزء كبير من سبب شعورنا بأننا بحاجة إلى التحدث الآن.
لقد استغرق الأمر مني سنوات للوصول إلى هذا المكان، عاطفيًا، حتى أتمكن من التحدث عنه علنًا. بعد تشخيص كايلي، قمت بإيقاف هذا الجزء من حياتي وعقلي عندما كنت في العمل وعلى الهواء، حتى أتمكن من العمل والقيام بعملي.
ولكن الأهم من ذلك هو أننا استغرقنا وقتًا طويلاً حتى ندرك أننا نفهم ما يكفي عن الأمراض النادرة، وهو ما يجعل السفر والعلم ممكنًا الآن. تحدث فرقا بالحديث
كايلي مع شقيقتيها ناتالي (في الوسط) وكيمي (على اليمين).
بيكي كويك
التنقل في المسار معًا
يتعين على كل عائلة تعاني من تشخيص نادر أن تسلك طريقًا معقدًا – حيث تحاول تقديم أفضل رعاية ممكنة لطفلك على أساس يومي، بينما تبحث بشدة عن علاج لمحاولة تحسين تشخيصها على المدى الطويل. إنه طريق وحيد للغاية، وعلى الرغم من وجود أكثر من 10000 مرض نادر، فإن الأشخاص المتأثرين بها في المجتمع غالبًا ما يشعرون وكأنهم يسيرون فيه بمفردهم.
لكن الحقيقة هي أن العديد من المصابين بـ 10000 مرض نادر يسيرون على نفس الطريق. لقد أدركنا أن “الأمراض النادرة” ليست نادرة حقًا عند النظر إليها بشكل جماعي، مثل السرطان اليوم. وعندما تنظر إلى 30 مليون أمريكي يعانون من أمراض نادرة – وما يمكن أن يصل إلى 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم – فإنك تحصل على مجموعة من المرضى يمكن أن تكون جذابة لشركات التكنولوجيا الحيوية والأدوية. كما أنه يجعلها جذابة للمستثمرين الذين يمكنهم المساعدة في تمويل البحث عن علاج. هذه مجموعة سكانية تتطلب اهتمامًا تشريعيًا وتنظيميًا، لضمان معالجة التحديات الفريدة للأشخاص المصابين بأمراض نادرة وللمساعدة في تبسيط العملية التنظيمية لعلاج الأمراض “اليتيمة”.
وهنا يأتي دور علاجات CNBC. تتمتع CNBC بجمهور فريد من جميع الفئات التي يمكن أن تحدث فرقًا كبيرًا في مسار الأمراض النادرة. هذا هو هدفنا مع علاجات CNBC: جمع هذه الدوائر معًا، وتسليط الضوء على ما هو ممكن في العلوم الآن، وتحديد العوائق التي تحول دون إبعاد تلك التطورات العلمية عن المرضى، وإزالتها في أسرع وقت ممكن.
لأن الوقت هو العدو لمرضى الأمراض النادرة.
التقدم التكنولوجي يحدث بوتيرة مثيرة للقلق. يعمل الذكاء الاصطناعي على تسريع التقدم، والتقدم في العلاج الجيني وعلاج ASO يحدث بشكل أسرع بكثير مما كنت أعتقده قبل بضع سنوات.
تحب كايلي اللعب في الحديقة المائية في الصيف.
بيكي كويك
ولكن بالنسبة للمرضى وعائلاتهم الذين يعانون من أمراض نادرة، فإن الوتيرة ليست سريعة بما فيه الكفاية على الإطلاق. يحرم الوقت تدريجيًا بعض المرضى من قدرتهم على التنفس أو أداء وظائف أعضائهم أو عضلاتهم. وبالنسبة لأولئك الذين يعانون من أمراض مزمنة، فإن كل عام يمر دون علاج يغلق الفتحة على ما يمكن أن يكون في نهاية المطاف نوعية الحياة.
ولهذا السبب حان وقت العمل. سيخبرك الباحثون والمستثمرون في هذا المجال أن العلم لم يكن أقوى من أي وقت مضى. لدينا القدرة على تغيير حياة الملايين. قم بالتسجيل ل نشرة شفاء سي إن بي سي الإخبارية. المشاركة الأولى قمة علاجات CNBC تابع القصص التي سنقدمها لك خلال الأشهر المقبلة لترى كيف يمكنك إحداث فرق في شهر مارس. لأنها رحلة طويلة لملايين الأمريكيين المصابين بأمراض نادرة، وسيكون الطريق أقل وحدة بكثير إذا مشيناه جميعًا معًا.
